familiaire hypercholesterolemie
Ook bekend als: FH, erfelijk hoog cholesterol, familiaire hypercholesterolaemie
Erfelijke aandoening met sterk verhoogde LDL door verminderde LDL-opname in de lever.
Familiaire hypercholesterolemie, afgekort FH, is een erfelijke aandoening waarbij de lever LDL onvoldoende opneemt. Het gevolg is een levenslang verhoogd LDL-cholesterol en een fors verhoogd risico op hart- en vaatziekte op jongere leeftijd. De aandoening komt naar schatting voor bij ongeveer één op de tweehonderd mensen in de bevolking.
NHG noemt als signaal voor erfelijke dyslipidemie een LDL-cholesterol boven 5 mmol/L of een totaal cholesterol boven 8 mmol/L. Bij die uitslagen, en zeker in combinatie met hart- en vaatziekte vóór het 60ste levensjaar in de directe familie, is verdere diagnostiek aangewezen.
De behandeling bestaat uit intensieve LDL-verlaging, meestal met statine, vaak gecombineerd met ezetimibe. Cascade-screening van eerstegraads familieleden is sterk aanbevolen, omdat ook zij vaak een fors verhoogde waarde hebben zonder dat te weten.